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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10751ATRX p.T1529del Reference Standard

ATRX p.T1529del Reference Standard
名稱 ATRX p.T1529del Reference Standard
型號 CBP10751
報價
特點 p.T1529del
  • 詳細內容

ATRX p.T1529del Reference Standard

Introduction　
FormatGenomic DNA
DescriptionATRX（Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-linked）是一種染色質重塑蛋白，屬于Swi/Snf家族。該蛋白在細胞周期中經歷磷酸化，調控其與核基質和染色質的結合，參與有絲分裂的間期基因表達和染色體分離，對維持基因組穩定性至關重要。其突變與多種遺傳病和惡性腫瘤相關，尤其在神經膠質瘤中具有重要的臨床應用價值。
　　
Technical Data　
DNA Changec.4586_4588del
AA Changep.T1529del
Mutation typeDeletion
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000395603
Cosmic IDCOSM1684670
Chr position(GRCh38)chr X:77636029-77636031
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingATRX p.T1529del Reference Standard


Storage2-8℃
Expiry36 months from the date of manufacture
Homozygous


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