CTNNB1基因編碼β-catenin蛋白，這種蛋白質是一種粘著連接蛋白，與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,ajs)復合體，通過調控細胞生長以及細胞間的粘附，對上皮細胞層的構建與維持起著重要作用。

β-catenin也作為Wnt信號通路的重要組成部分參與細胞信號傳導。該途徑中的某些蛋白質附著（結合）到β-catenin上，這會觸發(fā)一個多步驟過程，使蛋白質能夠進入細胞核。一旦進入細胞核，β-catenin與其他蛋白質相互作用以控制特定基因的活性（表達）。Wnt 信號通路促進細胞的生長和分裂（增殖），并幫助確定細胞將具有的特殊功能（分化）。已知Wnt信號傳導參與出生前發(fā)育的許多方面。在成人組織中，該途徑在干細胞的維持和更新中發(fā)揮作用，干細胞是幫助修復組織損傷并可以產生其他類型細胞的細胞。

在其眾多活動中，β-catenin似乎在毛囊的正常功能中發(fā)揮重要作用，毛囊是皮膚中發(fā)生毛發(fā)生長的特殊結構。這種蛋白質在構成毛囊一部分（稱為基質）的細胞中具有活性。這些細胞分裂并成熟，形成毛囊和毛干的不同成分。隨著基質細胞的分裂，毛干被向上推并延伸到皮膚之外。

基因突變

CTNNB1基因的突變可導致一種侵襲性但非癌性（良性）的生長，稱為硬纖維瘤。CTNNB1基因突變存在于大約85%的非遺傳性（散發(fā)性）硬纖維瘤中。這些罕見的腫瘤來自結締組織，為骨骼、韌帶和肌肉等結構提供強度和柔韌性。腫瘤通常位于腹部、肩部、上臂或大腿。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變通常發(fā)生在稱為外顯子3的基因區(qū)域。它們改變了β-catenin中的單個氨基酸。這些突變導致β-catenin在不再需要時不會被分解，結果蛋白質在細胞內積累。過量的β-catenin導致細胞增殖失控，從而形成硬纖維瘤。

CTNNB1基因的體細胞突變幾乎存在于所有mao母細胞瘤中，這是一種與毛囊相關的良性皮膚腫瘤。在mao母細胞瘤中發(fā)現的 CTNNB1 基因突變被描述為功能獲得性突變。它們導致β-catenin一直處于開啟狀態(tài)（組成型活性），從而導致某些基因的異常激活。這些基因增加了與毛囊基質相關的細胞的增殖和分化。細胞分裂太快且不受控制，導致形成毛細胞瘤。幾乎所有的mao母細胞瘤都是良性的，但只有極少數是惡性的。這種惡性腫瘤被稱為mao母細胞癌。與mao母細胞瘤一樣，mao母細胞癌在CTNNB1基因中具有體細胞突變。

在腎母細胞瘤中發(fā)現了CTNNB1基因的突變，這是一種罕見的腎癌，幾乎只發(fā)生在兒童身上。這些突變是體細胞的，僅發(fā)生在產生腫瘤的腎細胞中。Wilms腫瘤中的CTNNB1基因突變導致蛋白質過度活躍。這種活躍的β-catenin促進Wnt信號傳導的時間比正常情況要長，這會導致腎細胞不受限制地增殖和腫瘤發(fā)展。

CTNNB1基因的體細胞突變已在其他幾種癌癥中被發(fā)現。這些包括結腸直腸癌、肝癌、甲狀腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌和皮膚癌，以及一種稱為髓母細胞瘤的腦腫瘤等。研究表明，CTNNB1 基因中的功能獲得性突變可防止β-catenin在不再需要時分解，從而使蛋白質在細胞內積聚。過量的β-catenin進入細胞核并促進細胞不受限制的增殖，從而使得癌性腫瘤發(fā)展。

科佰生物

針對突變類型的檢測，科佰生物可以提供診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。

CTNNB1 p.D32N Reference Standard CBP10249

CTNNB1 p.S33C Reference Standard CBP10250

CTNNB1 p.S33F Reference Standard CBP10251

CTNNB1 p.S37F Reference Standard CBP10253

CTNNB1 p.S37C Reference Standard CBP10254

CTNNB1 p.T41A Reference Standard CBP10257

CTNNB1 p.G34E Reference Standard CBP10258

CTNNB1 p.G34V Reference Standard CBP10259

CTNNB1 p.S45F Reference Standard CBP10260